根据卫生部2012年统计,我国新生儿缺陷率为5.6%。造成出生缺陷比较常见的单基因遗传病包括遗传性耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良等。这类疾病通常无法根本治愈,往往会遗传给下一代,且没有有效的治疗手段。胚胎植入前遗传学诊断/筛查(Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening,PGD/PGS)的发展为许多存在遗传疾病高风险的夫妇带来了福音。
作为第三代试管婴儿的代表性技术,PGD/PGS是指在辅助生殖过程中,对胚胎进行种植前的活检和遗传学分析,以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫。本文将从技术发展、政策监管、市场预测等多角度剖析国内PGD/PGS的发展现状。
1. NGS为第三代试管婴儿带来革命性变化
1967年,RobertG.Edwards首次提出了PGD的概念。经过了半个世纪,PGD已从基于PCR技术和FISH技术的第一代发展至基于CGH技术和测序技术的第二代PGD/PGS。1990年,世界首例PGD婴儿诞生。截止2010年,全球得益于PGD和PGS技术诞生的婴儿大约有10000多例。