NIPT筛查范围扩大，欧美率先出台责任建议书

鉴于常染色非整倍体产前筛查的准确性和安全性，NIPT有潜力帮助人们在实践中更好地实施生育自主权。随着技术的发展，测序和分析的成本不断降低，在不久的将来产前筛查将扩展至常染色体非整倍体之外的疾病，目前已有服务商将检测范围扩展至性染色体异常和染色体微小缺失的筛查。然而，多个假阳性结果会影响NIPT产前筛查的成效，且给信息咨询和责任承担带来了巨大的挑战。

日前，欧洲人类遗传协会和美国人类遗传协会联合制定了无创产前筛查责任建议书，并发表于《欧洲人类遗传学杂志》上。建议书中指出，提供适当的预测信息及非指导性的咨询应作为筛查的一部分；根据卫生保健的要求，基于NIPT的不同筛查方式是有可能的，但这些筛查应包括目的评估、利弊权衡、孕妇及其伴侣的负担、成本的效应等；强调只有经过良好的试验验证以及对所有相关方面进行综合评价后方可考虑将产前筛查范围扩展至严重的先天性儿童性疾病的筛查；对于将产前筛查纳入公共卫生项目的国家，政府和公共卫生部门应在保证无创产前筛查基于伦理原则中起到积极的作用，确保筛查的质量，包括非实验室因素（如结果告知和咨询）、专业的教育、产前筛查系统的评估、开发更好的评价工具、对所有相关者（接受筛查的孕妇生育的小孩及被认为需要进行筛查的群体）具有可说明性以及建立公平性访问途径。