首例小分子治疗3型乌谢尔综合症听觉丧失

乌谢尔综合症（Ushersyndrome，USH）是一种遗传性疾病，显著特点是先天弱听或耳聋，以及进行性的视觉丧失。临床上依据相关的基因不同，将乌谢尔综合症分为三种不同的亚型。3型乌谢尔综合症由编码CLRN1（clarin-1protein）的基因发生突变导致，患者出生时一般听力正常，随后的几十年会出现进行性视觉和听觉丧失，并伴有平衡障碍。这种疾病目前还没有有效的治疗方案，可以说是某种程度上的“无药可治”。

最近发表在《NatureChemicalBiology》上的一项最新研究报道了首个治疗3型乌谢尔综合症模式小鼠进行性听觉丧失的小分子药物。该靶向治疗方法的发现为成千上万3型乌谢尔综合症患者及他们的家庭带来了希望。这项研究由凯斯西储大学医学院的KumarN.Alagramam博士和YoshikazuImanishi博士领导，他们发展了一种小分子BF844（见下图）可以抑制3型乌谢尔综合症常见的突变基因CLRN1N48K（Clarin-1-N48K）的表达。