21世纪初,人类基因组计划(HGP)发布了第一张人类基因草图,人的基因组约有30亿个碱基对,意味着每一个人的基因组有3Gb以上的数据。该计划曾与上世纪的曼哈顿计划(原子弹制造)、阿波罗登月计划并称为三大科学计划,为本世纪的一个里程碑式的科学工程。
15年过去了,基因组测序技术发展之快已经超乎人们的想象。十年前,这项技术还只是实验室中一个“迷人”但又昂贵的研究工具。现在,它却已经渐渐步入医疗界,成为一种略显“尖端”的诊断技术。该技术也引领生物医学领域进入大数据时代。
早前,曾有人预言,当个人基因组测序费用下降到1000美元时,就标志着我们的医学将进入个体化医疗(Personalized Medicine)的时代。现在,这个目标已基本达到,随着这项技术的迅猛发展和成本的扁平化,它已经开始给我们带来了庞大的数据,包括基因组、蛋白组等各类组学(omics)的出现,也带来了不少数据。
1、海量数据的产生
刚过去的七八年间,我们储存的个人基因组数据量已达到106规模,这个数量如此惊人,且这只是刚刚开始。每年Illumina公司的HiSeq X 10测序仪已经可以完成超过18000人的基因组测序工作,该测序系统已分布在全球顶尖测序中心,每天产生大量的数据。英国2014年也启动了“十万人基因组计划”,美国和中国则宣布要完成多达一百万人的基因组数据收集工作。