罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好

罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。

中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这样描述罕见病：

这是最坏的时代：

国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%，其中80%以上属于遗传疾病；全球有效治疗药物不到5％；全球对罕见病立法的国家不到20％；中国还没有明确统一的罕见病定义，已上市的孤儿药不到100种（有罕见病适应症的是92种），这意味着绝大多数患者都无药可医。我们对罕见病知之甚少，甚至于还在用经济效益衡量生命的价值。

这是最好的时代：

病友会的成立、罕见病的宣传、医疗技术的进步让罕见病越来越广为人知，越来越受到重视。同时，得益于精准医疗的浪潮和推广、基因检测技术的发展和应用，罕见病的诊断和治疗打开了新的篇章。

孤儿药或成“明星药”

过去，“地发病率”“投资回报率”限制大家对孤儿药的热情，同时研发难度大、适用患者少等因素让不少医药企业不愿涉足该领域。为了打破僵局，1983年美国正式颁布《孤儿药法案》，1999年，欧洲出台《孤儿药欧盟条例》，随后FDA针对孤儿药特许“加快审批、免临床”等政策。

反观我国，从“十二五”规划开始，孤儿药研发开始受政策推动，对罕见病等特殊人群用药实行优先审评。去年，罕见病药物首次录入CFDA加快临床审批名单……这些法规政策大大带动了该领域的兴起和发展，让更多医药企业进军孤儿药市场。

随着社会认知度提高、支持政策出台、诊断及治疗手段增多，罕见病领域风向正在转暖。不少医药企业愿意为之冒险，他们将罕见病视为潜力股。