安吉丽娜·朱莉的乳房白切了？这项研究告诉你真相！

3年前，著名影星安吉丽娜·朱莉在纽约时报发表了专栏文章，公布了她因为携带有BRCA1基因突变从而导致患有乳腺癌和卵巢癌风险大大上升，最终决定接受预防性双侧乳腺切除术。同时引起了BRCA检测热，但一些新的研究结果表明，这并没有起多大效果。

安吉丽娜·朱莉检查出来BRCA1基因突变，可能导致患有乳腺癌和卵巢癌风险大大上升。但从目前的研究结果来看，安吉丽娜·朱莉的影响显然被过分放大了。在安吉丽娜·朱莉事件后两周，BRCA检测率增加了65%以上，但乳腺切除术的数量却并没有增长。也就是说，BRCA检测热潮并未筛选出更多的、需要接受预防性乳腺切除术的BRCA突变患者。

原因就是，BRCA1和BRCA2基因突变相当罕见（小于1%），绝大多数专家都认为只有存在着家族病史女性才需要进行相关检测。BRCA检测花费约为3000美元/人，而“安吉丽娜效应”在最开始的两周内导致该项检测上的支出近1400万美元。

2014年1月，Regeneron遗传学中心宣布与Geisinger合作，开展10万人基因组研究，挖掘基因与疾病之间的关系，以促进Regeneron的药物研发，和Geisinger患者的健康管理。它们把这个合作项目称作DiscovEHR。研究中对50,726个成年参与者进行外显子测序来鉴定约420万个罕见的基因变异，约有3.5％的个体存在着76个临床可操作的致病基因突变（包括BRCA突变）。近日，研究成果发表在了《Science》上。